Celiachia – Tipizzazione HLA

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Esami per la celiachia:

  • Anti-transglutaminasi di classe IgA – IgG
  • Anti-endomisio
  • Anti-gliadina IgA – IgG
  • Determinazione HLA DQ2/DQ8

Test genetico HLA DQ2/DQ8

Che nella malattia celiaca la  componente genetica ha un ruolo rilevante è dimostrato dalla sua ricorrenza familiare. Infatti è circa 10 volte più comune nei parenti di soggetti affetti da celiachia rispetto alla popolazione generale con un rischio del 10-15% nei familiari di I° e  del 2-4% nei familiari di II°. Sebbene non siano noti tutti i numerosi geni che contribuiscono alla predisposizione ereditaria,  il principale fattore genetico predisponente è il sistema HLA (Human Leucocyte Antigen), un complesso di geni con la funzione primaria di riconoscere le molecole estranee all’organismo.

La tipizzazione HLA è un test genetico di suscettibilità che valuta la maggiore o minore predisposizione di un individuo a sviluppare la malattia celiaca. L’analisi dei geni HLA di suscettibilità ha soprattutto valore predittivo negativo, in quanto l’assenza di alleli a rischio rende altamente improbabile lo sviluppo della malattia.
Approssimativamente il 90% dei celiaci presenta l’aplotipo HLA DQ2 mentre il rimanente 10% presenta l’aplotipo DQ8, ma questi marcatori obbligatori nella celiachia, i geni HLA DQ2 e DQ8, sono presenti in una grande parte della popolazione non celiaca (dal 30 al 40%) , dunque avere i marcatori non significa mai avere l’intolleranza, bensì averne solo i geni di possibile predisposizione, condizione necessaria ma non sufficiente per sviluppare la malattia, nella quale sicuramente sono coinvolti altri geni.
DQ2 e DQ8 sono glicoproteine presenti sulla superficie di alcune cellule del sistema immunitario, formate da due catene diverse, alfa e beta, e perciò dette eterodimeri. Le catene alfa e beta sono codificate dai geni DQA1 e DQB1 rispettivamente. Gli alleli DQA1*05 e DQB1*02 codificano per l’eterodimero DQ2 a rischio maggiore di celiachia e gli alleli DQA1*03 e DQB1*03:02 per l’eterodimero DQ8 a rischio minore di celiachia.

Modalità di accesso

Il test si esegue, presso il nostro laboratorio, con un comune prelievo di sangue.
Il paziente deve presentare una prescrizione del Medico di Famiglia con la richiesta di: “Determinazione della Predisposizione Genetica alla Celiachia”. Sono esenti dal ticket i familiari di 1° grado di un soggetto celiaco, (codice di esenzione R99).